Xét nghiệm NIPT có chẩn đoán dị tật hình thái thai nhi không?

Hỏi

Chào bác sĩ,

Thai nhi 25 tuần, kết quả siêu âm dương vật bé bị ngắn 22mm, bệnh viện thì bảo chọc ối để kiểm tra NST nhưng chọc ối thì có thể ảnh hưởng thai nhi (sinh non, nhiễm trùng,…). Xin hỏi bác sĩ xét nghiệm NIPT có chẩn đoán dị tật hình thái thai nhi không? Cảm ơn bác sĩ tư vấn.

Khách hàng ẩn danh

Trả lời

Được giải đáp bởi Thạc sĩ, Bác sĩ Nguyễn Như Thu Trúc – Khoa Sản phụ khoa, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Nha Trang.

Chào bạn,

Với câu hỏi “Xét nghiệm NIPT có chẩn đoán dị tật hình thái thai nhi không?”, bác sĩ giải đáp như sau:

Xét nghiệm NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn thông qua giải trình tự gen của thai nhi trong máu mẹ, có độ dự đoán dị tật cao. Tuy nhiên, NIPT là một xét nghiệm sàng lọc, điều này nghĩa là xét nghiệm NIPT không thể khẳng định thai nhi có dị tật về NST hay không mà cần có các xét nghiệm như chọc ối hay sinh thiết gai nhau để khẳng định lại kết quả.

Nếu bạn không chọc ối để kiểm tra NST bạn nên đi khám thường xuyên ở các mốc thai 30, 32 tuần để được siêu âm hình thái thai nhi kỹ hơn.

Nếu bạn còn thắc mắc về việc xét nghiệm NIPT, bạn có thể đến cơ sở y tế thuộc Hệ thống Y tế Vinmec thăm khám và điều trị sớm. Cảm ơn bạn đã tin tưởng và gửi câu hỏi đến Vinmec. Chúc bạn có thật nhiều sức khỏe.

Trân trọng!