Mang thai lần 2 bao nhiêu tuần cần sàng lọc hội chứng kháng Androgen hoàn toàn?

Hỏi

Chào bác sĩ,

Bé đầu nhà em mắc hội chứng kháng Androgen hoàn toàn. Bác sĩ cho em hỏi mang thai lần 2 bao nhiêu tuần cần sàng lọc hội chứng kháng Androgen hoàn toàn? Phương pháp đảm bảo bé thứ 2 an toàn là gì? Em cảm ơn bác sĩ ạ.

Khách hàng ẩn danh

Trả lời

Được giải đáp bởi Bác sĩ chuyên khoa I Phạm Thị Yến – Bác sĩ Chuyên khoa sản – Khoa Sản phụ khoa – Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Hải Phòng.

Chào bạn,

Với câu hỏi “Mang thai lần 2 bao nhiêu tuần cần sàng lọc hội chứng kháng Androgen hoàn toàn?”, bác sĩ xin giải đáp như sau:

Hội chứng kháng Androgen người bệnh tuy mang hình dáng nữ giới nhưng lại mang kiểu gen của nam giới. Người bệnh có tuyến vú và các cơ quan sinh dục ngoài giống như nữ giới nhưng lại vô kinh khi đến tuổi dậy thì. Hội chứng kháng Androgen này thường được phát hiện khi có vấn đề vô sinh hoặc tình cờ thăm khám. Hội chứng kháng Androgen là một tình trạng đột biến của gen nằm trên đoạn gần của nhánh dài nhiễm sắc thể X, và di truyền theo đặc tính gen lặn. Ở nam giới chỉ cần mang một bản sao đột biến gen trong mỗi tế bào là đủ để gây ra tình trạng này. Ở nữ di truyền phải có mặt cả hai bản sao đột biến của gen mới gây ra chứng rối loạn này. Do vậy những người mắc tình trạng này thường là nam, cơ thể của họ không thể đáp ứng với một số hormone nam giới, họ có thể có hầu hết các đặc tính nữ giới hoặc dấu hiệu của cả nam và nữ. Điều này dẫn đến tình trạng tế bào không đáp ứng một phần hay đáp ứng hoàn toàn của tế bào với các androgen làm ngăn trở sự nam hóa cơ quan sinh dục của thai nhi.

Thông thường, thai nhi nữ thường bị hội chứng kháng Androgen hoàn toàn, trong khi đó hội chứng kháng Androgen một phần có thể xuất hiện ở nam hoặc nữ và được chẩn đoán khi sinh, dựa trên bộ phận sinh dục bất thường. Nguyên nhân gây ra hội chứng kháng Androgen có thể là do lỗi di truyền từ mẹ truyền sang con. Trẻ bị hội chứng kháng Androgen hoàn toàn có kiểu gen XY nhưng ngoại hình và cơ quan sinh dục giống nữ. Vì tiền sử như thế nên nếu bạn đang mang thai bé thứ 2 rồi thì đến tuần 17 – 18 bạn có thể cân nhắc việc chọc ối lấy dịch ối để làm xét nghiệm nhiễm sắc đồ để chẩn đoán tiền sản phát hiện nhiễm sắc thể đồ là nam, không phù hợp với kết quả siêu âm là thai nhi gái. Còn nếu bạn chưa có thai bé thứ 2 thì trước tiên bạn nên cho bé thứ nhất của mình qua bệnh viện Nhi trung ương để xác định đột biến gen hiện tại của bé, xét nghiệm gen của cả 2 vợ chồng bạn. Khi có kết quả xét nghiệm gen thì vợ chồng bạn nên đến trung tâm IVF và gặp bác sĩ di truyền để nghe tư vấn, làm sàng lọc tiền phôi và chọn được phôi khỏe nhất, không mắc bệnh để làm IVF. Để được tư vấn kỹ hơn thì bạn nên đến các cơ sở y tế chuyên khoa để được các bác sĩ tư vấn.

Nếu bạn còn thắc mắc về việc sàng lọc hội chứng kháng androgen hoàn toàn, bạn có thể đến bệnh viện thuộc Hệ thống Y tế Vinmec để kiểm tra và tư vấn thêm. Cảm ơn bạn đã tin tưởng và gửi câu hỏi đến Vinmec. Chúc bạn có thật nhiều sức khỏe.

Trân trọng!

hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY.
Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.