Tổng quan Bệnh Huntington

• Bệnh múa giật Huntington là một bệnh có tinh chất di truyền, nguyên nhân là do sự thoái hóa của các tế bào thần kinh trong não bộ gây ra, tuy nhiên, có tới 10% trường hợp là do đột biến mới.

Bệnh múa giật Huntington là một bệnh có tinh chất di truyền, nguyên nhân là do sự thoái hóa của các tế bào thần kinh trong não bộ gây ra

• Dịch tễ: Bệnh Huntington thường khởi phát trong những năm 30 hoặc 40 tuổi, cũng có thể khởi phát sớm hoặc muộn hơn. Bệnh Huntington thiếu niên được định nghĩa là trường hợp bệnh khởi phát trước 20 tuổi. Khi bệnh khởi phát sớm thường dẫn đến một số biểu hiện khác và tiến triển bệnh nhanh hơn.

Bệnh Huntington gây ra bởi bất thường khiếm khuyết di truyền đơn gen, do một đột biến gen trội nằm trên nhiễm sắc thể (NST) thường. Bệnh có tính chất di truyền tức là khi bố hoặc mẹ có mang gene bệnh Huntington có thể di truyền bản sao gen bệnh (gene đột biến) hoặc bản sao gene lành cho con vì vậy, mỗi đứa trẻ trong gia đình có đến 50% nguy cơ thừa hưởng gen gây rối loạn di truyền.Gen Huntingtin cung cấp thông tin di truyền cho một loại protein còn được gọi là “hunttin” từ cha, mẹ. Sự mở rộng của bộ ba CAG (cytosine – adenine – guanine) lặp lại trong gen mã hóa protein Huntingtin dẫn đến bất thường một protein, dần dần làm hỏng các tế bào trong não.

Bệnh Huntington gây ra bởi bất thường khiếm khuyết di truyền đơn gen, do một đột biến gen trội nằm trên nhiễm sắc thể (NST) thường

Các triệu chứng của bệnh múa giật Huntington khá đa dạng, bao gồm: Các rối loạn vận động, tâm lý hoặc nhận thức. Các triệu chứng bệnh có thể thể hiện ở các mức độ khác nhau dẫn đến những rối loạn nổi trội và ảnh hưởng nhiều đến các hoạt động chức năng cơ  quan.

Các biểu hiện rối loạn chính: Vận động, tâm lí, nhận thức

– Các rối loạn vận động: Các vận động không tự chủ vơí các khiếm khuyết vận động: động tác múa giật, động tác múa vờn, cơ cứng cơ, rối loạn trương lực cơ, mất ổn định tư thế, mất thăng bằng, rối loạn nuốt, khó khăn trong phát âm…

Các biểu hiện rối loạn chính của bệnh Huntington: Vận động, tâm lí, nhận thức

– Rối loạn tâm lí: Hay gặp nhất là tình trạng trầm cảm với biểu hiện khó kiểm soát cảm xúc nóng giận buồn bã vố cớ, thờ ơ, giảm thích thú với công việc, mất ngủ….Ngoài ra còn có thể gặp tình trạng rối loạn cảm xúc lưỡng cực, ám ảnh cưỡng chế…

– Rối loạn nhận thức: thuộc kiểu dưới vỏ, liên quan nhiều với bất thường về hoạt động hệ trán thể vân. Theo Lieberman và cộng sự có 90% bẹnh nhân Hungtington bị sa trí tuệ, tuổi trung bình 48,3 và có 24% bệnh nhân có sa sút trí tuệ trước khi xuất hiện các triệu chứng về vận động. Biểu hiện: suy giảm trí nhớ tường thuật, doạt động tâm thần vận động chậm chạp, giảm khả năng tập trung, suy giảm nhận thức thị giác trong hkoong gian 3 chiều, suy giảm khả năng học tập

Để chẩn đoán bệnh cần khai thác kĩ về tiền sử gia đình, tiến hành khám tổng quát, thăm khám tâm – thần kinh.

Về nội dung khám: Cần đánh giá khai thác các triệu chứng vè vận động cảm giác (cơ lực, trương lực cơ, các động tác bất thường…), đánh giá tâm thần ( khả năng nhận thức, test sa sút trí tuệ, khả năng ứng phó …)

Các phương pháp cận lâm sàng:

–  Hình ảnh sọ não: CT sọ não, MRI sọ não giúp loại trừ các tổn thương nhu mô não có thể gây triệu chứng gần thương tự bệnh lí Hungtinton.

Chụp cộng hưởng từ MRI sọ não chẩn đoán bệnh Huntington

– Xét nghiệm sinh hóa cơ bản: Loại trừ các rối loạn chuyển hóa (đường, điện giải, ….)

– Xét nghiệm gene di truyền để xác định gene bệnh Hungtinton giúp khẳng định chẩn đoán người mang gene bệnh đặc biệt trong các trường hợp không rõ tiền sử gia đình hoặc chưa có người nào trong gia đình từng được xét nghiệm di truyền để chẩn đoán.

Cho đến hiện tại, mặc dù đã có những tiến bộ của khoa học kĩ thuật song vẫn không có điều trị đặc hiệu thay đổi tiến trình của bệnh Huntington mà vấn đề điều trị đặt ra giúp cải thiện triệu chứng bệnh, các can thiệp trên nhiều mặt có thể giúp bệnh nhân thích nghi với sự thay đổi khả năng bản thân trong một khoảng thời gian nhất định.

Tuy nhiên, khi sử dụng thuốc điều trị một vài triệu chứng có thể gây ra tác dụng phụ làm các triệu chứng khác diễn biến xấu hơn do đó luôn cần theo dõi sát trong quá trình điều trị. Các mục tiêu và kế hoạch chữa trị luôn cần được đánh giá lại và cập nhật phù hợp với từng giai đoạn và từng bệnh nhân.

Bác sĩ sẽ chỉ định để điều trị rối loạn vận động

– Điều trị rối loạn vận động:

Các thuốc được bác sĩ chỉ định để điều trị rối loạn vận động bao gồm:

• Tetrabenazine (Xenazine): Thuốc này giúp ức chế tình trạng múa giật hay co giật không tự ý tuy nhiên tác dụng phụ không mong muốn nguy hiểm là nguy cơ làm tệ thêm hay kích hoạt trầm cảm hoặc các bệnh tâm thần khác.
• Thuốc chống loạn thần (Chlorpromazine và Haloperidol): Thuốc giúp giảm bớt triệu chứng múa giật, tuy nhiên có thể có tác dụng phụ không mong muốn là làm tệ hơn hiện tượng cứng cơ, rối loạn trương lực cơ.
• Một số loại thuốc khác giúp ức chế co giật như: Levetiracetam, Amantadine và Clonazepam (Klonopin). Tuy nhiên, các thuốc này có thể làm tệ hơn hoạt động nhận thức trong bệnh Huntington và gây buồn ngủ, gây hội chứng chân không yên và đổi màu da, buồn nôn, khó tiêu và thay đổi tính khí/tâm trạng.
• Thuốc điều trị rối loạn tâm thần: Sẽ thay đổi phụ thuộc vào rối loạn và triệu chứng
• Thuốc chống trầm cảm (Antidepressants) ví dụ như: Citalopram (Celexa, Lexapro), Fluoxetine (Prozac, Sarafem), và Sertraline (Zoloft). Các tác dụng phụ có thể gồm: buồn nôn, tiêu chảy, buồn ngủ, hạ huyết áp.
• Thuốc chống loạn thần Antipsychotic drugs) như: Quetiapine (Seroquel), Risperidol (Risperdal) và Olanzapine (Zyprexa) có thể ức chế bộc phát bạo lực, kích thích và các triệu chứng rối loạn tính khí, tâm thần khác. Tuy nhiên, những thuốc này có thể gây các rối loạn vận động khác không mong muốn.
• Thuốc ổn định tính khí (Mood-stabilizing drugs): Có thể giúp ngăn ngừa những đợt hung cảm, trầm cảm trong rối loạn lưỡng cực, bao gồm: Thuốc chống co giật, như Valproate (Depacon), Carbamazepine (Carbatrol, Epitol, Equetro) và Lamotrigine (Lamictal). Các tác dụng phụ thường gặp gồm: tăng cân, run và vấn đề về tiêu hóa.

– Các biện pháp không dùng thuốc: Ngoài việc điều trị bằng thuốc có thể sử dụng các biện pháp khác như ngôn ngữ trị liệu, vật lí trị liệu, hoạt động trị liệu để giúp một bệnh nhân Hungtinton và gia đình có thể kiểm soát hành vi, lên kế hoạch ứng phó, kiểm soát kì vọng sống trong quá trình tiến triển bệnh và hỗ trợ giao tiếp hiệu quả giữa những thành viên gia đình.