Tổng quan Bệnh xốp tuỷ thận

Bệnh xốp tuỷ thận, hay còn được gọi là bệnh Cacchi-Ricci, là một dị tật bẩm sinh nơi những thay đổi bất thường xảy ra khi hình thành ống niệu là cấu trúc tiền thân của thận của thai nhi.

Trong một quả thận bình thường, nước tiểu chảy qua các ống này khi thận đang được hình thành trong quá trình phát triển của thai nhi. Trong xốp tuỷ thận, các túi nhỏ, chứa đầy chất lỏng được gọi là u nang hình thành trong các ống trong tủy thận – phần bên trong của thận – tạo ra một vẻ ngoài giống như bọt biển. Các u nang ngăn cản nước tiểu không chảy tự do qua các ống.

Bệnh xốp tuỷ thận, hay còn được gọi là bệnh Cacchi-Ricci

Các triệu chứng của xốp tuỷ thận thường không xuất hiện cho đến những năm thiếu niên hoặc 20. Các tổn thương xốp tuỷ có thể thấy được ở một hoặc cả hai thận.

Thận xốp tuỷ phổ biến như thế nào?

Cứ 5000 người Mỹ lại có 1 người phát hiện được thận xốp tuỷ ở ít nhất một bên thận. Các nhà nghiên cứu đã báo cáo rằng 12 đến 20 phần trăm những người hình thành sỏi thận thứ phát nền tảng calci có kèm theo thận xốp tuỷ cùng bên.

Các nhà khoa học chưa tìm hiểu được đầy đủ nguyên nhân của thận xốp tủy hoặc tại sao u nang hình thành từ ống niệu trong quá trình phát triển của thai nhi. Mặc dù xốp tuỷ thận có mặt bẩm sinh, nhưng hầu hết các trường hợp dường như không phải là một bệnh di truyền.

Nhiều người có thận xốp tuỷ không có bất kỳ triệu chứng khó chịu nào. Dấu hiệu đầu tiên cho thấy một người có thận xốp tủy thường là nhiễm trùng tiết niệu hoặc sỏi thận. Nhiễm trùng tiết niệu và sỏi tiết niệu chia sẻ nhiều dấu hiệu và triệu chứng tương tự:

– Tiểu rát hoặc đau đớn

Tiểu rát hoặc đau đớn

– Đau hông lưng, đau hạ vị hoặc hố chậu

– Tiểu máu, tiểu đục

– Nước tiểu hôi

– Sốt rét run

– Buồn nôn, nôn

Những người gặp phải những triệu chứng này nên đi khám càng sớm càng tốt để được chẩn đoán và điều trị phù hợp kịp thời.

Các chứng cứ để bác sĩ đưa đến kết luận chẩn đoán xốp tuỷ thận bao gồm

– Tiền sử bệnh lý bản thân và những người cùng huyết thống

– Khám lâm sàng các cơ quan

– Chẩn đoán hình ảnh

Tiền sử bệnh lý bản thân và gia đình

Tiền sử bệnh lý bản thân và những người cùng huyết thống có thể giúp chẩn đoán xốp tuỷ thận. Bác sĩ sẽ có thể nghi ngờ thận xốp tủy khi một người bị nhiễm trùng tiết niệu hoặc sỏi tiết niệu lặp đi lặp lại. Tuy xốp tuỷ thận không di truyền nhưng nó vẫn có tính chất gia đình và mắc phải bẩm sinh

Khám lâm sàng

Không có nhiều triệu chứng có thể thăm khám được ở bệnh nhân có thận xốp tủy, ngoại trừ máu trong nước tiểu. Nhiễm trùng tiết niệu tái phát hay sỏi tiết niệu ngoài lâm sàng cũng phụ thuộc khá nhiều vào xét nghiệm nước tiểu kết hợp chẩn đoán hình ảnh.

Thăm dò chẩn đoán hình ảnh

Chẩn đoán hình ảnh là thuật ngữ y học cho các thăm dò sử dụng các phương pháp và nguyên lý khác nhau để khảo sát hình ảnh xương, mô và các cơ quan bên trong cơ thể. Các bác sĩ lâm sàng dựa trên những thông tin đã có để quyết định chọn một hoặc nhiều trong ba kỹ thuật hình ảnh chính để chẩn đoán thận xốp tủy:

– Chụp X-quang niệu đồ tĩnh mạch

– Chụp cắt lớp vi tính hệ tiết niệu (có thể xem xét dựng hình đường bài xuất và khảo sát mạch)

Chụp cắt lớp vi tính hệ tiết niệu

– Siêu âm hệ tiết niệu

Một bác sĩ chuyên khoa chẩn đoán hình ảnh sẽ giải thích những hình ảnh từ các thăm dò này và khi thực hiện các kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh, bệnh nhân không cần gây mê.

Chụp Xquang niệu đồ tĩnh mạch

Trong chụp Xquang niệu đồ tĩnh mạch, kỹ thuật viên chẩn đoán hình ảnh sẽ tiêm một loại thuốc hiện hình đặc biệt, được gọi là thuốc cản quản, vào tĩnh mạch ở cánh tay của bệnh nhân. Thuốc cản quang đi trong vòng tuần hoàn theo dòng máu đến thận. Thận bài tiết hoàn toàn thuốc cản quan vào nước tiểu, làm cho dòng nước tiểu và các cấu trúc đường bài xuất có thể nhìn thấy trên X-quang. Chụp Xquang niệu đồ tĩnh mạch có thể hiển thị bất kỳ tắc nghẽn nào trong đường tiết niệu và các u nang xuất hiện dưới dạng các vùng sáng trên phim.

Trong hình ảnh niệu đồ tĩnh mạch của một quả thận xốp tuỷ. Nền là màu đen. Phần lớn thận dường như xốp, giống như một miếng bọt biển. Hai đốm trắng trên thận được khoanh tròn. Một nhãn xác định các đốm trắng là u nang.

Hình ảnh chụp Xquang niệu đồ tĩnh mạch của một quả thận bọt biển tủy, u nang xuất hiện dưới dạng các cụm ánh sáng.

Chụp cắt lớp vi tính hệ tiết niệu

Chụp cắt lớp vi tính sử dụng kết hợp tia X và công nghệ máy tính để tạo hình ảnh. Đối với chụp CT, bác sĩ có thể cung cấp cho bệnh nhân một giải pháp để uống và tiêm môi trường tương phản. Chụp CT yêu cầu bệnh nhân nằm trên một chiếc bàn trượt vào một thiết bị hình đường hầm nơi chụp X-quang. Cản quang được sử dụng như trong niệu đồ tĩnh mạch, kết hợp với chụp cắt lớp được máy tính sử lý sẽ cho biết được rất nhiều thông tin hình ảnh về cấu trúc, chức năng, mạch máu tưới máu và bất kỳ tổn thương nào khác của hệ thận – tiết niệu.

Siêu âm hệ tiết niệu

Siêu âm sử dụng một thiết bị, được gọi là đầu dò, phát và thu sóng siêu âm xuyên thấu và phản hồi ở các mô cơ quan, dựa trên thông tin thu được tái tạo ra hình ảnh về cấu trúc của chúng. Siêu âm hệ tiết niệu là một thăm dò không xâm lấn, không đau đớn và gần như không có biến chứng. Siêu âm có thể phát hiện và đánh giá hình ảnh sỏi tiết niệu hoặc bất kỳ lằng đọng calci nào trong thận, đánh giá nhu mô thận và đường dẫn nước tiểu.

Các nhà khoa học chưa tìm ra cách đảo ngược thương tổn của thận xốp tủy. Một khi một đã có chẩn đoán xác định một người có thận xốp tủy, điều trị thường được tập trung vào

– Chữa khỏi bất kỳ nhiễm trùng tiết niệu hiện có nào

– Loại bỏ bất kỳ sỏi tiết niệu nào

Điều trị nhiễm khuẩn tiết niệu

Để điều trị nhiễm khuẩn tiết niệu, liệu trình kháng sinh phù hợp sẽ được bác sĩ kê đơn. Việc lựa chọn thuốc và thời gian điều trị phụ thuộc vào tiền sử bệnh sử và tình trạng hiện tại của người đó và loại vi khuẩn gây nhiễm trùng.

Điều trị sỏi tiết niệu

Điều trị sỏi thận thường phụ thuộc vào kích thước và tính chất cấu tạo sỏi, cũng như đã có biến chứng tắc nghẽn hoặc gây đau do sỏi hay chưa. Sỏi thận có thể được điều trị bởi một bác sĩ ngoại khoa đặc thù phẫu thuật hoặc bởi một bác sĩ chuyên khoa thận tiết niệu.

Sỏi nhỏ thường được bệnh nhân tự thải ra ngoài mà không cần điều trị. Tuy nhiên, bệnh nhân có thể cần thuốc giảm đau giãn cơ trơn niệu quản và nên uống nhiều nước để giúp đào thải sỏi ra ngoài. Kiểm soát cơn đau có thể bao gồm thuốc uống hoặc tiêm tĩnh mạch (IV), tùy thuộc vào thời gian và mức độ nghiêm trọng của cơn đau. Mọi người có thể cần truyền dịch tĩnh mạch nếu họ bị mất nước do nôn mửa hoặc không có khả năng uống.

Một người có sỏi lớn hơn, hoặc một người có tắc nghẽn niệu quản do sỏi gây đau đớn dữ dội, có thể cần điều trị khẩn cấp hơn, chẳng hạn như:

– Tán sỏi ngoài cơ thể bằng sóng xung kích: Một máy gọi là máy tán sỏi được sử dụng để phá vỡ sỏi thận thành những mảnh nhỏ hơn để đi qua đường tiết niệu dễ dàng hơn. Bệnh nhân có thể cần gây tê cục bộ hoặc toàn thân.

– Tán sỏi nội soi niệu quản ngược dòng. Một ống soi niệu quản – một dụng cụ dài, giống như ống với một camera – được sử dụng để tìm và lấy sỏi bằng một cái giỏ nhỏ hoặc để phá vỡ sỏi bằng năng lượng laser. Gây mê toàn thân thường được sử dụng nhiều hơn gây tê tại chỗ trong thủ thuật này.

Tán sỏi nội soi niệu quản ngược dòng

Lấy sỏi hoặc tán sỏi đường hầm nhỏ sau phúc mạc (phẫu thuật nội soi qua da). Trong phẫu thuật này, một dụng cụ nội soi nhỏ cứng, được gọi là ống nội soi thận, được sử dụng để xác định vị trí và loại bỏ các viên sỏi. Trong quá trình này, đòi hỏi gây mê toàn thân, một ống dẫn lưu niệu quản được đưa trực tiếp vào thận thông qua một vết rạch nhỏ ở lưng bệnh nhân.